Vizsgálatok

Vizsgálat keresése

A hazai felmérések szerint egyes fejlődési rendellenességek gyakorisága növekszik, másoké stagnál, de sajnos nem csökken. Ezért nagy jelentősége van a lehetséges betegségek szűrésének, a betegség felderítésének magzati korban. A szűrés célja a nagy kockázatú terhességek felderítése, akiknél további vizsgálatok elvégzése indokolt.

A prenatális genetikai célú szűrővizsgálatokról jogszabály rendelkezik, ezen túlmenően intézményenként változó, hogy milyen további szűrővizsgálatokra van lehetőség. Ezek a vizsgáló módszerek alkalmasak bizonyos genetikai rendellenességek (Down kór, Edwards-szindróma) mellett a velőcsőzáródási rendellenességek szűrésére is. A vizsgálatok elvégzése és az eredmények értékelése standardizáltan zajlik, a kockázat megítéléséhez a PRISCA számítógépes programot használjuk. 

Az anyai vérből a következő markerek mérését végezzük:

•    12. hét:: Szabad β-hCG + PAPP-A

→   Az első trimeszterben végzett „dupla teszt” a szabad β-hCG vizsgálatot kombinálja a szérum PAPP-A-val. Az ezen vizsgálatok eredményeivel végzett statisztikai elemzés az anya és a terhesség paramétereinek figyelembe vételével és az embrió tarkóredőjének mérésével lényegesen emeli a praenatalis szűrés hatékonyságát. A Down-szindróma 85-90%-os arányban detektálható a különböző kutatások szerint, a fals pozitív arány 5%.

•    16. hét: AFP + β-hCG + uE3

→    A második trimeszterben végzett „tripla teszt” az AFP, a β-hCG és a szabad ösztriol vizsgálatokat kombinálja. Az ezen vizsgálatok eredményeivel végzett statisztikai elemzés az anya és a terhesség paramétereinek figyelembe vételével és az embrió tarkóredőjének mérésével lényegesen emeli a praenatalis szűrés hatékonyságát. A Down-szindróma 75-80%-os arányban detektálható a különböző kutatások szerint, a fals pozitív arány 5%.

A leleten megadjuk a vérben vizsgált markerek koncentrációját, valamint szintjüket az azonos terhességi korú, egészséges terheseknél mérhető értékek átlagához is viszonyítjuk. Az így kapott MoM értéket a program a megadott korrekciós adatokkal (anya testtömege, dohányzás, anya cukorbetegése, származás [európai, ázsiai, afrikai], IVF terhesség, ikerterhesség) módosítja, ekkor ún. korrigált MoM értékeket adunk meg. A vizsgálati eredményeket részletesen elemezzük, megadjuk a Down kór életkori kockázatát, valamint szöveges értékelést is nyújtunk a Down kór, az Edwards-szindróma és a velőcsőzáródási rendellenességek kockázatát illetően.
A pontosabb kockázatelemzéshez a biokémiai vizsgálatok mellett szükség van az ultrahangos vizsgálat néhány eredményére is. Minél több adatot kapunk, annál nagyobb lesz a szűrés találati pontossága. A vizsgálat kéréséhez külön „Terhes” kérőlap áll rendelkezésre. Ennek pontos és teljes kitöltése alapvető. A kockázatelemzés alapja a pontos magzati kor meghatározása a vérvétel napján. Ezt a program legpontosabban a 12. heti UH dátuma, az akkor mért CRL érték, az orvos által becsült magzati kor figyelembe vételével számítja ki (dupla és tripla teszt esetén is). A legpontosabb értékelés akkor lehetséges, ha a programba a 12. heti UH-on mért tarkóredő (NT) értékét is bevisszük. Ez azonban csak akkor lehetséges, ha a magzati kor kiszámítása a CRL alapján történik.
Az eredményeket az előzetes megbeszélések szerint kapják meg. Ismét szeretném felhívni figyelmüket, hogy a leggyorsabb az eredményközlés e-mailen. Amennyiben a beküldő kódjához rögzítjük az Ön által megadott e-mail címet, akkor a rögzítést követően bevitt vizsgálatkérések eredményeit a program a validálást követően automatikusan, pár percen belül kiküldi.
Figyelem! A kockázatelemző szűrések nem nyújtanak végleges diagnózist, céljuk az, hogy a teljes bizonyosságot nyújtó invazív vizsgálatról az adott terhességre egyedileg számított rizikó alapján döntsenek.